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सेक्स क्रोमोसोम असामान्यताएं

सेक्स क्रोमोसोम असामान्यताएं

इसके परिणामस्वरूप सेक्स क्रोमोसोम असामान्यताएं होती हैं क्रोमोसोम म्यूटेशन उत्परिवर्तनों (जैसे विकिरण) या अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान होने वाली समस्याओं द्वारा लाया गया। एक प्रकार का उत्परिवर्तन गुणसूत्र टूटने के कारण होता है। टूटे हुए गुणसूत्र के टुकड़े को हटा दिया जा सकता है, नकल किया जा सकता है, उलटा किया जा सकता है या गैर-घरेलू गुणसूत्र में स्थानांतरित किया जा सकता है। एक अन्य प्रकार का उत्परिवर्तन अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान होता है और कोशिकाओं के पास या तो बहुत अधिक या पर्याप्त गुणसूत्र नहीं होते हैं। एक कोशिका में गुणसूत्रों की संख्या में बदलाव से जीव के फेनोटाइप या शारीरिक लक्षणों में परिवर्तन हो सकता है।

सामान्य सेक्स गुणसूत्र

मानव यौन प्रजनन में, दो अलग युग्मक युग्मज बनाने के लिए फ्यूज करते हैं। युग्मक एक प्रकार के कोशिका विभाजन द्वारा निर्मित प्रजनन कोशिकाएं हैं अर्धसूत्रीविभाजन। इनमें केवल एक गुणसूत्र का एक सेट होता है और इसे हैप्लोइड (22 ऑटोसोम और एक सेक्स गुणसूत्र का एक सेट) कहा जाता है। जब अगुणित पुरुष और महिला युग्मक एक प्रक्रिया में एकजुट होते हैं जिसे निषेचन कहा जाता है, वे एक युग्मज कहते हैं। युग्मनज है द्विगुणित, जिसका अर्थ है कि इसमें क्रोमोसोम के दो सेट (22 ऑटोसोम के दो सेट और दो सेक्स क्रोमोसोम) शामिल हैं।

पुरुष युग्मक, या शुक्राणु कोशिकाएँ, मनुष्यों और अन्य स्तनधारियों में हैं heterogametic और इसमें दो प्रकार के सेक्स क्रोमोसोम होते हैं। उनके पास एक एक्स या वाई सेक्स क्रोमोसोम है। हालांकि, मादा युग्मक या अंडे में केवल एक्स सेक्स क्रोमोसोम होते हैं और इसलिए होते हैं homogametic। शुक्राणु कोशिका इस मामले में एक व्यक्ति के लिंग को निर्धारित करती है। यदि एक एक्स गुणसूत्र युक्त एक शुक्राणु कोशिका एक अंडा निषेचित करता है, तो परिणामी युग्मनज होगा XX या महिला। यदि शुक्राणु कोशिका में वाई गुणसूत्र होता है, तो परिणामी युग्मनज होगा XY या पुरुष।

X और Y गुणसूत्र आकार अंतर

वाई गुणसूत्र उन जीनों को वहन करता है जो पुरुष गोनाड और पुरुष प्रजनन प्रणाली के विकास को निर्देशित करते हैं। Y गुणसूत्र X गुणसूत्र (लगभग 1/3 आकार) से बहुत छोटा है और X गुणसूत्र की तुलना में कम जीन है। X गुणसूत्र को लगभग दो हजार जीन को ले जाने के लिए सोचा जाता है, जबकि Y गुणसूत्र में एक सौ से कम जीन होते हैं। दोनों गुणसूत्र एक ही आकार के बारे में थे।

वाई गुणसूत्र में संरचनात्मक परिवर्तन के परिणामस्वरूप गुणसूत्र पर जीनों की पुनर्व्यवस्था होती है। इन परिवर्तनों का मतलब था कि पुनर्संयोजन अब अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान वाई गुणसूत्र के बड़े खंडों और इसके एक्स होमोलॉग के बीच नहीं हो सकता है। म्यूटेशन को बाहर निकालने के लिए पुनर्संयोजन महत्वपूर्ण है, इसलिए इसके बिना, एक्स गुणसूत्र की तुलना में वाई गुणसूत्र पर म्यूटेशन तेजी से जमा होते हैं। एक ही प्रकार की गिरावट एक्स गुणसूत्र के साथ नहीं देखी जाती है क्योंकि यह अभी भी महिलाओं में अपने अन्य एक्स होमोलॉग के साथ पुनर्संयोजन की क्षमता को बनाए रखता है। समय के साथ, वाई गुणसूत्र पर कुछ उत्परिवर्तन जीन के विलोपन के परिणामस्वरूप हुए हैं और वाई गुणसूत्र के आकार में कमी के लिए योगदान दिया है।

सेक्स क्रोमोसोम असामान्यताएं

aneuploidy एक ऐसी स्थिति है जो गुणसूत्रों की असामान्य संख्या की उपस्थिति के कारण होती है। यदि एक कोशिका में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है (दो के बजाय तीन), यह है trisomic उस गुणसूत्र के लिए। यदि कोशिका एक गुणसूत्र को याद कर रही है, तो यह है monosomic। मेयोपोसिस के दौरान होने वाले गुणसूत्रों के टूटने या नोंडिसजंक्शन त्रुटियों के परिणामस्वरूप एंयूप्लोइड कोशिकाएँ होती हैं। दो प्रकार की त्रुटियां होती हैं nondisjunction: समरूप गुणसूत्र अर्धसूत्रीविभाजन I के अनैपेज़ I के दौरान अलग नहीं होते हैं या बहन क्रोमैटिड अर्धसूत्रीविभाजन II के द्वितीय चरण के दौरान अलग नहीं होते हैं।

कुछ असामान्यताएं, जिनमें निम्नलिखित शामिल हैं:

  • क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक विकार है जिसमें पुरुषों में एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र होता है। इस विकार के साथ पुरुषों के लिए जीनोटाइप XXY है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले लोगों में एक से अधिक अतिरिक्त गुणसूत्र हो सकते हैं जिसके परिणामस्वरूप जीनोटाइप होते हैं जिनमें XXYY, XXXY और XXXXY शामिल होते हैं। अन्य उत्परिवर्तन पुरुषों में होते हैं जिनमें एक अतिरिक्त वाई गुणसूत्र होता है और XYY का एक जीनोटाइप होता है। इन पुरुषों को एक बार औसत पुरुषों की तुलना में लंबा माना जाता था और जेल अध्ययनों के आधार पर अत्यधिक आक्रामक। अतिरिक्त अध्ययन, हालांकि, XYY पुरुषों को सामान्य पाया गया है।
  • ट्यूनर सिंड्रोम एक ऐसी स्थिति है जो महिलाओं को प्रभावित करती है। इस सिंड्रोम वाले व्यक्तियों, जिन्हें मोनोसॉमी एक्स भी कहा जाता है, में केवल एक एक्स क्रोमोसोम (एक्सओ) का जीनोटाइप होता है।
  • ट्राइसॉमी एक्स महिलाओं के पास एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र होता है और इसे भी कहा जाता है metafemales (XXX)। नॉनडिसजंक्शन ऑटोसमल कोशिकाओं में भी हो सकता है। डाउन सिंड्रोम आमतौर पर ऑटोसोमल क्रोमोसोम 21 को प्रभावित करने वाले नॉनडिसजंक्शन का परिणाम होता है। अतिरिक्त क्रोमोसोम के कारण डाउन सिंड्रोम को ट्राइसॉमी 21 भी कहा जाता है।

निम्न तालिका में सेक्स क्रोमोसोम असामान्यताओं के बारे में जानकारी शामिल है, जिसके परिणामस्वरूप सिंड्रोम और फेनोटाइप (भौतिक लक्षण व्यक्त किए गए) हैं।

जीनोटाइपलिंगसिंड्रोमभौतिक लक्षण
XXY, XXYY, XXXYपुरुषक्लाइनफेल्टर सिंड्रोमबाँझपन, छोटे अंडकोष, स्तन वृद्धि
XYYपुरुषXYY सिंड्रोमसामान्य पुरुष लक्षण
XOमहिलाटर्नर सिंड्रोमकिशोरावस्था, बाँझपन, छोटे कद में यौन अंग परिपक्व नहीं होते हैं
XXXमहिलाट्राइसॉमी एक्सलंबा कद, सीखने की अक्षमता, सीमित प्रजनन क्षमता
सेक्स क्रोमोसोम असामान्यताएं